Andre sjeldne diagnoser

Andre sjeldne diagnoser

Andre sjeldne diagnoser

Andre sjeldne diagnoser i fokus

Det finnes mange sjeldne genetiske og metabolske sykdommer. Nedenfor beskrives én av disse.

Tyrosenemi type 1 (HT-1)

Et eksempel på en genetisk metabolsk sykdom er arvelig tyrosemi type 1 (HT-1). HT-1 er en tilstand der kroppen ikke kan bryte ned tyrosin, som er en viktig byggestein i proteiner. Når kroppen ikke er i stand til å bryte ned tyrosinen, heves nivået i blodet betydelig, og danner et giftig stoff som kalles succinylacetone. Dette betyr at ubehandlet tyrosenemi kan forårsake lever- og nyreskade, nevrologiske problemer og føre til forkortet levetid.

Den mest alvorlige formen for tyrosenemi, HT-1, antas å forekomme hos én person per 100 000 til 120 000 i verden. Tilstanden rammer like mange menn som kvinner og må arves fra begge foreldrene.

For tjue år siden, før noen legemiddelbehandling hadde blitt utviklet for HT-1, var forventet levetid for barn som var født med HT-1 vanligvis bare noen få år. I dag, med tidlig oppdagelse og diagnose, proteinbegrenset kosthold og legemiddelbehandling, når personer med HT-1 voksen alder og danner sine egne familier.


Referanser:
 

https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/tyrosinemi-typ-1/

Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696

Van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994;20(5):1187-1191

Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. In: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017

Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)