Medfødte stoffskiftesykdommer

Image

Medfødte stoffskiftesykdommer representerer en klasse arvelige sykdommer som involverer forstyrrelser i stoffskiftet. De fleste tilfeller skyldes defekt i spesifikke gener som koder for enzymer som inngår i metabolismen. 
Enzymene spiller en viktig rolle i metabolismen/omsetningen av forskjellige stoffer (substrat) i kroppen. Manglende enzymfunksjon medfører at den biokjemiske reaksjonen ikke forløper som den skal, slik at det hoper seg opp stoffer som skulle vært omsatt. I de fleste tilfeller oppstår problemene pga akkumulering av stoffer som er giftige eller påvirker den normale funksjonen, men det kan også skyldes redusert evne til å syntetisere essensielle forbindelser.

Medfødte stoffskiftesykdommer er hver for seg sjeldne, men man kjenner i dag til mange forskjellige forstyrrelser og en betydelig del av disse fanges nå opp i nyfødtperioden. Selv om medfødte stoffskiftesykdommer kan føre til permanent skade om de forblir ubehandlet, kan mange pasienter i dag behandles med suksess, spesielt hvis de blir diagnostisert tidlig.

Medfødte stoffskiftesykdommer

Image

Medfødte stoffskiftesykdommer representerer en klasse arvelige sykdommer som involverer forstyrrelser i stoffskiftet. De fleste tilfeller skyldes defekt i spesifikke gener som koder for enzymer som inngår i metabolismen. 
Enzymene spiller en viktig rolle i metabolismen/omsetningen av forskjellige stoffer (substrat) i kroppen. Manglende enzymfunksjon medfører at den biokjemiske reaksjonen ikke forløper som den skal, slik at det hoper seg opp stoffer som skulle vært omsatt. I de fleste tilfeller oppstår problemene pga akkumulering av stoffer som er giftige eller påvirker den normale funksjonen, men det kan også skyldes redusert evne til å syntetisere essensielle forbindelser.

Medfødte stoffskiftesykdommer er hver for seg sjeldne, men man kjenner i dag til mange forskjellige forstyrrelser og en betydelig del av disse fanges nå opp i nyfødtperioden. Selv om medfødte stoffskiftesykdommer kan føre til permanent skade om de forblir ubehandlet, kan mange pasienter i dag behandles med suksess, spesielt hvis de blir diagnostisert tidlig.