Hemofili

Hemofili

Vi er Sobi™

Vår misjon er å forbedre livskvaliteten til de som lever med hemofili. Vi har en stolt historie med innovasjon innen behandling av hemofili som strekker seg over 50 år, en arv som danner grunnlaget for vår banebrytende forskning i dag. Vi fortsetter å bygge på denne kunnskapen for å akape en verden der mennesker med hemofili kan leve et fullverdig liv.

Hemofili

Hemofili er en gruppe sykdommer som skyldes en medfødt mangel på en koagulasjonsfaktor, et protein som får blodet til å levre seg. Hemofili A (mangel på faktor VIII) og B (mangel på faktor IX) er nedarvet via kjønnskromosomene og forekommer nesten bare hos gutter. Sykdommen inndeles i lett (mild), middels (moderat) og alvorlig grad. Andre typer av blødersykdommer forekommer også. Hemofili er en arvelig sykdom som rammer et fåtall nordmenn hvert år.

Sykdommen er alvorlig dersom den ikke blir behandlet. Blødningene forekommer ofte i ledd (særlig vektbærende ledd som knær og fotledd). Disse blødningene kan forårsake alvorlige smerter, ofte med varige skader og funksjonsnedsettelse dersom de ikke behandles riktig. Andre lett, moderate eller til og med livstruende blødninger kan oppstå i muskler, bløtvev og mage-tarmkanalen. Hjerneblødninger forekommer også. Traumer, større operasjoner, tanntrekking og andre mindre kirurgiske inngrep krever også medisinsk behandling for å håndtere blødningen som oppstår.

Forekomst

Hemofili A og B forekommer hos ca. 10 av 100 000 gutter og menn. Det innebærer at det i Norge finnes ca. 500 gutter eller menn med én av de to sykdomstypene. Hemofili A er fem ganger vanligere enn hemofili B. Mer enn halvparten med hemofili A har den alvorlige eller den moderate typen.

Ytterligere informasjon finner du på hjemmesiden til Foreningen for Blødere i Norge (FBIN)  https://fbin.no/

Behandling

Behandling av hemofili går ut på å erstatte den koagulasjonsfaktoren som mangler i blodet. De svenske forskerne Inga-Maria Nilsson, Birger Blombäck og Margareta Blombäck var på 1950-tallet de første i verden til å utvinne koagulasjonsfaktorer fra blodplasma. I dag blir koagulasjonsfaktorer hovedsakelig laget ved hjelp av genteknologi.

Målet for behandlingen er å forebygge og forhindre blødninger, bevegelseshindringer og andre komplikasjoner av sykdommen. For å beskytte pasientens ledd, behandles alvorlige typer av blødersykdommer profylaktisk (forebyggende) fra tidlig alder med intravenøst faktorkonsentrat som inneholder den manglende koagulasjonsfaktoren. Med profylaktisk behandling vil man øke nivåene av FVIII og FIX så mye at man forhindrer blødning. Profylaktisk behandling beskytter også mot andre alvorlige blødninger som blødninger i hjernen, muskelblødninger og blødninger i buken.

 

NP-5160

September 2018

Hemofili

Vi er Sobi™

Vår misjon er å forbedre livskvaliteten til de som lever med hemofili. Vi har en stolt historie med innovasjon innen behandling av hemofili som strekker seg over 50 år, en arv som danner grunnlaget for vår banebrytende forskning i dag. Vi fortsetter å bygge på denne kunnskapen for å akape en verden der mennesker med hemofili kan leve et fullverdig liv.

Hemofili

Hemofili er en gruppe sykdommer som skyldes en medfødt mangel på en koagulasjonsfaktor, et protein som får blodet til å levre seg. Hemofili A (mangel på faktor VIII) og B (mangel på faktor IX) er nedarvet via kjønnskromosomene og forekommer nesten bare hos gutter. Sykdommen inndeles i lett (mild), middels (moderat) og alvorlig grad. Andre typer av blødersykdommer forekommer også. Hemofili er en arvelig sykdom som rammer et fåtall nordmenn hvert år.

Sykdommen er alvorlig dersom den ikke blir behandlet. Blødningene forekommer ofte i ledd (særlig vektbærende ledd som knær og fotledd). Disse blødningene kan forårsake alvorlige smerter, ofte med varige skader og funksjonsnedsettelse dersom de ikke behandles riktig. Andre lett, moderate eller til og med livstruende blødninger kan oppstå i muskler, bløtvev og mage-tarmkanalen. Hjerneblødninger forekommer også. Traumer, større operasjoner, tanntrekking og andre mindre kirurgiske inngrep krever også medisinsk behandling for å håndtere blødningen som oppstår.

Forekomst

Hemofili A og B forekommer hos ca. 10 av 100 000 gutter og menn. Det innebærer at det i Norge finnes ca. 500 gutter eller menn med én av de to sykdomstypene. Hemofili A er fem ganger vanligere enn hemofili B. Mer enn halvparten med hemofili A har den alvorlige eller den moderate typen.

Ytterligere informasjon finner du på hjemmesiden til Foreningen for Blødere i Norge (FBIN)  https://fbin.no/

Behandling

Behandling av hemofili går ut på å erstatte den koagulasjonsfaktoren som mangler i blodet. De svenske forskerne Inga-Maria Nilsson, Birger Blombäck og Margareta Blombäck var på 1950-tallet de første i verden til å utvinne koagulasjonsfaktorer fra blodplasma. I dag blir koagulasjonsfaktorer hovedsakelig laget ved hjelp av genteknologi.

Målet for behandlingen er å forebygge og forhindre blødninger, bevegelseshindringer og andre komplikasjoner av sykdommen. For å beskytte pasientens ledd, behandles alvorlige typer av blødersykdommer profylaktisk (forebyggende) fra tidlig alder med intravenøst faktorkonsentrat som inneholder den manglende koagulasjonsfaktoren. Med profylaktisk behandling vil man øke nivåene av FVIII og FIX så mye at man forhindrer blødning. Profylaktisk behandling beskytter også mot andre alvorlige blødninger som blødninger i hjernen, muskelblødninger og blødninger i buken.

 

NP-5160

September 2018